好消息：成功阻斷顯性遺傳性耳聾傳遞的試管嬰兒出生

快樂一生一世

12月21日16時58分，一名活潑可愛的寶寶出生了，經(jīng)聽力篩查聽力完全具備正常聽力水平。此名新生兒父親攜帶的突變基因?yàn)槌Ｈ旧�體顯性基因EYA4，其后代均有50%的幾率遺傳父親的基因突變而患耳聾疾病。解放軍總醫(yī)院解放軍耳鼻咽喉研究所所長、國際耳內(nèi)科醫(yī)師協(xié)會主席王秋菊教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合解放軍總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心彭紅梅副教授團(tuán)隊(duì)、億康基因團(tuán)隊(duì)、華大基因團(tuán)隊(duì)采用新型基因組技術(shù)（MALBAC、PGD、NIPT、 NGS），幫助這個家庭生育了一名聽力健康的孩子。這是王秋菊教授團(tuán)隊(duì)繼2015年1月29日成功迎來我國大陸第一例阻斷常染色體隱性遺傳性重度耳聾的試管嬰兒誕生之后，在聾病防控方面取得的又一新突破。
    2015年6月，患者夫婦慕名來到解放軍總醫(yī)院王秋菊教授處求診，訴說了家族幾代人耳聾的狀況，希望通過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)手段，幫助他們生育一名聽力正常的后代。為了解決患者的困擾，王秋菊教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合華大基因、億康基因在經(jīng)過深入的病例分析之后，應(yīng)用新一代測序技術(shù)終于發(fā)現(xiàn)困擾家族耳聾的是一個EYA4耳聾基因的剪切突變，只有在明確了家族中的致聾基因之后，方可實(shí)施聾病的阻斷。于是，選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的方法，通過單細(xì)胞多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增技術(shù)（MALBAC）選取無EYA4基因突變的胚胎，使得新生兒完全不攜帶這一基因的致聾突變，最終實(shí)現(xiàn)了對新生兒及其后代EYA4基因突變致聾的完全阻斷；懷孕期間又采用基于孕婦外周血游離DNA的單體型分析的基因技術(shù)，開展了針對EYA4基因的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，再次明確了胎兒不攜帶其家族中的致聾基因。出生后，新生兒的聽力篩查完全正常，進(jìn)一步的基因檢測，再一次確定該新生兒不攜帶致聾基因。
    先天性耳聾是常見的單基因遺傳病之一。我國聽力殘障患者約有2780萬，每1000名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而致的先天性耳聾患者。胚胎植入前診斷的一級預(yù)防對于減少人口出生缺陷、優(yōu)化人口質(zhì)量具有重大的科學(xué)意義和社會貢獻(xiàn)。王秋菊教授是耳內(nèi)科臨床專家、國家973項(xiàng)目首席科學(xué)家、中國聾病基因組計劃的首席專家，也是我國新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的提出者和實(shí)施者，一直致力于遺傳性耳聾發(fā)生機(jī)制及聾病預(yù)防預(yù)警的基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用。她帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)建立了具有自主知識產(chǎn)權(quán)的臨床聽力學(xué)信息化聾病資源庫，開展了聾病分子遺傳機(jī)制的系列研究，在國際上首次發(fā)現(xiàn)了Y連鎖遺傳性耳聾新遺傳模式，繪制完成了首個中國聽神經(jīng)病致病基因圖譜，實(shí)施了基因型與表型相關(guān)的定位分型診斷，特別是率先提出和實(shí)施了新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的規(guī)�；�聾病預(yù)警新模式，發(fā)現(xiàn)了我國新生兒中致聾基因的攜帶率高達(dá)55‰，為實(shí)施聾病的三級預(yù)防做出了杰出貢獻(xiàn)!
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