耳聾基因檢測11問，全部在這里了��！

桐城惠耳聽力

聾病是影響人類健康和造成人類殘疾的常見原因，許多聾病發(fā)病過程有遺傳因素作用。歐美的統(tǒng)計(jì)表明每1000名新生兒中會(huì)有1名重度聽力喪失患兒，其中一半屬遺傳性耳聾患兒。在中國的新生兒中，也有類似的聽力喪失比例。另外，在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。故此，遺傳性耳聾的基因?qū)W診斷十分重要。

針對耳聾基因檢測小知識，小編整理了以下十一問，希望能夠給你們幫助。

1父母三代都沒有耳聾者為什么小孩會(huì)檢查出是遺傳性耳聾基因攜帶者?

　　遺傳基因有缺陷不一定就發(fā)病，只有父母雙方的遺傳基因缺陷重合了就表現(xiàn)出來了。

2先天性耳聾會(huì)遺傳嗎? 需做耳聾基因檢測嗎?

　　遺傳性耳聾肯定是遺傳給下一代的，但是下一代不是每個(gè)個(gè)體都會(huì)發(fā)病，有的可以正常。如果想做產(chǎn)前診斷，需要先搞清楚造成耳聾的遺傳基因，因?yàn)槊總�(gè)家族都可能有不同的遺傳基因。

3藥物造成的耳聾，需要做基因檢測嗎?

　　是的。有許多患者的藥物性耳聾是“一針致聾”，這說明他們對藥物的毒性比一般人更敏感，這是因?yàn)樗麄兛赡軘y帶了線粒體DNA A1555G突變。這種基因可以通過母系遺傳方式傳給下一代，預(yù)計(jì)我國有420萬這樣的攜帶者。通過基因檢測，可以有效地預(yù)防他們及其后代的耳聾發(fā)生。
   

4如果做了本次篩查結(jié)果正常，是否就不會(huì)得遺傳性耳聾?

　　不是。目前的遺傳性耳聾基因篩查只涵蓋80%左右的導(dǎo)致遺傳 性耳聾的基因�，F(xiàn)階段的科學(xué)研究仍無法明確一部分遺傳性耳聾與基因的關(guān)系。

5遺傳性耳聾基因篩查什么時(shí)候做，做了一次以 后還需要做嗎?

　　盡早做篩查可以確定病因，判斷是否會(huì)遺傳給下一代。同類型的遺傳性耳聾基因檢測對一個(gè)人來說只需要做一次就可以，以后不需要再做。

6先天性聽力損失目前能治療嗎?

　　先天性聽力損失是不可逆的，目前仍處于無藥可治的狀態(tài)。聾兒由于不能感知外界的聲音，還面臨喪失言語能力、影響智力發(fā)育的危險(xiǎn)。 所以應(yīng)該根據(jù)聽力損失佩戴合適的助聽器或者植入人工耳蝸，要做到盡早發(fā)現(xiàn)，早診斷、早干預(yù)。

7新生兒聽力損失的比例高嗎?

　　新生兒聽力損失的出生比例是1-3‰，每年新生聾兒約3萬人，但是還有許多孩子在0-11歲發(fā)生耳聾，每年實(shí)際新增聾兒達(dá)5-6萬。

8正常聽力的人有可能生遺傳性耳聾患兒嗎?

　　中國人群常見耳聾基因突變的攜帶率高達(dá)3-5%，正常聽力的父母如果攜帶遺傳性耳聾基因，也將面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。事實(shí)上，每年新增的3萬多聾兒，其父母聽力多半正常。

9寶寶出生時(shí)聽力正常，長大后就不會(huì)出現(xiàn)聽力下降了嗎?

　　不一定。如果寶寶攜帶有藥物性/“一巴掌”致聾基因，在出生時(shí)聽力是正常的。在寶寶成長過程中，一旦服用氨基糖甙類藥物(如鏈霉素、慶大霉素)而導(dǎo)致耳聾，或此類個(gè)體只要頭部受到輕微碰撞(包括耳光)，就會(huì)導(dǎo)致耳聾。所以無論是否進(jìn)行耳聾基因篩查，或者篩查結(jié)果是否正常，寶寶都應(yīng)盡量避免使用此類藥物。

10新生兒做了普通的聽力篩查還需要做遺傳性耳聾基因篩查嗎?

　　需要。普通聽力篩查能檢測出部分先天性耳聾。而新生兒耳聾基因篩查是一個(gè)補(bǔ)充，能篩查出一部分的先天聾、后天聾、藥物聾等。

11為什么要檢測耳聾基因?

　　大約6%的正常聽力夫婦攜帶有已知耳聾基因，他們生育耳聾寶寶的風(fēng)險(xiǎn)非常高。通過基因篩查能提早發(fā)現(xiàn)攜帶有已知耳聾基因的寶寶，并進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)，避免寶寶聽力殘疾。而目前對耳聾患兒還缺乏有效的治療手段，一旦生下此類患兒，將會(huì)給社會(huì)和家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。
　   耳聾基因檢測技術(shù)的誕生與普及已經(jīng)可以在耳聾疾病發(fā)生發(fā)展前做到提前干預(yù)，減少悲劇的發(fā)生。專家建議每對婚育夫婦在孕前或產(chǎn)前進(jìn)行耳聾基因檢測，可有效避免生育耳聾的寶寶。