關(guān)于耳聾的遺傳問(wèn)題

桐城助聽(tīng)器專(zhuān)家

1.先天性耳聾是遺傳性么？

先天性耳聾是指胎兒期受各種因素影響，使聽(tīng)覺(jué)器官發(fā)育障礙或受損，出生時(shí)已存在聽(tīng)力障礙。病因包括：遺傳性，母親妊娠早期有病毒感染、用過(guò)氨基糖苷類(lèi)藥物，新生兒早產(chǎn)、嬰兒期發(fā)熱。先天性耳聾不等于是遺傳性耳聾。一些非遺傳的內(nèi)耳所造成的耳聾，是不會(huì)遺傳給下一代。

2.遺傳性耳聾在出生時(shí)就會(huì)發(fā)病么？

  具有遺傳傾向的耳聾可以發(fā)生在出生前期、出生期和出生后期。

3.老年性耳聾有家族性么？

老年性聾等許多遲發(fā)性聽(tīng)力下降與自身基因缺陷有關(guān)，有家族傾向。

4.噪音性耳聾有家族性么？

  噪音性耳聾屬于因基因缺陷造成患者對(duì)致聾因素易感而致病，有家族傾向。

5.新生兒耳聾發(fā)病率有多少？

聽(tīng)力障礙是常見(jiàn)的出生缺陷。Rhode Island的研究篩查了1546名正常新生兒和304例從NICU出院的新生兒。正常新生兒中，聽(tīng)力障礙的發(fā)生率為1.29‰；在NICU出院新生兒中，聽(tīng)力障礙的發(fā)生率為13.16‰。

6.為什么有些先天性聾的父母所生的孩子并無(wú)聽(tīng)力障礙，而有些聽(tīng)力正常的父母卻生下了耳聾的孩子？
  這其實(shí)是遺傳方式的不同決定了臨床表象的不同。

7.耳聾的遺傳方式都有哪些？

  有70％的遺傳性耳聾為非綜合征型耳聾，即除聽(tīng)力受損外基本無(wú)其他異常；30％為綜合征型耳聾，除聽(tīng)力障礙以外伴有其他多型癥狀和體征。在非綜合征型耳聾中，常染色體隱性遺傳模式占80%左右；常染色體顯性遺傳模式占20%左右，伴性遺傳模式僅占1％～2％。

8.常染色體顯性遺傳性聾的遺傳模式是怎樣的？

  在兩組染色體中，只要一組有聾的成分，就會(huì)表現(xiàn)出耳聾。
  父母雙方有一方是聾人，他（她）們的子女出現(xiàn)耳聾的可能性為50%；如果父母均耳聾，則子女出現(xiàn)耳聾的可能性為75％。耳聾子女的下一代仍可能耳聾，不聾子女的下一代不會(huì)再出現(xiàn)遺傳性聾。

9.常染色體隱性遺傳性聾的遺傳模式是怎樣的？

  只有來(lái)自父母雙方的染色體均含有致聾基因時(shí)，才表現(xiàn)耳聾。
  如果只有一方染色體有問(wèn)題，子女不會(huì)出現(xiàn)耳聾，而成為攜帶者。如果父母雙方均為攜帶者，那么，其子女出現(xiàn)耳聾的可能性為25％，成為攜帶者的可能性為50％，完全正常的可能性為25%。如果一方是耳聾，另一方為正常人，則其子女均不出現(xiàn)耳聾，但均是攜帶者。如果雙方均是耳聾，則其子女出現(xiàn)耳聾的可能性為100％，所以要避免相同原因致聾的人婚配。

10如何科學(xué)的優(yōu)生優(yōu)育？

可以抽血檢查，如果證實(shí)攜帶耳聾基因，在孕早期要做羊水穿刺鑒別胎兒聽(tīng)力是否健康。